AIM：健康个体全基因测序 竟发现罕见病遗传风险

同类型序列PCR涉及对母体DNA当中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术共同开发，这项技术共同开发将迎来预期和预防癌症的另行纪元。然而，对心理健康这群人用于序列PCR是有非议的，因为没人完同类型相符具来得丰富基因突变病危险性的生物体以及病患者和他们的护士将如何考虑到这些危险性。在耶鲁大学的大学深入研究员6翌年26日发表的一篇另行文章当中，研究报告了NIH资助的MedSeq重大项目的深入研究结果，MedSeq重大项目是一个都有护士和病患者的随机临床深入研究试验，旨在共同开发可靠的程序来来传达PCR结果。在MedSeq重大项目当中，100名心理健康母体及其初级照护医师进行并随机分组，一半不能接受同类型序列PCR，一半没不能接受同类型部基因PCR。领域专家分析了每个PCR病患者近5000个与来得丰富基因突变病症之外的基因，都有临床深入研究免疫学，大分子免疫学，初级照护，学和法令在内的许多各不相同学科的深入研究者共同进行了结果分析。深入研究医护人员断定，在随机不能接受序列PCR的50名心理健康初级照护病患者当中，有11名（22％）携带预估都会导致在此之前没肺癌的罕见癌症的基因突变生物体。其当中两名病患者被认为具潜在的征状或症状，都有一名携带可能都会招致眼底癌症突变（称为眼底白斑病）的病患者。这个病者知道他在弱光条件下看表象很不方便，但没考虑到他的视力上述情况有基因突变因素的先前。另一名病患者被断定的基因突变生物体与斑驳卟啉症之外联，深入研究结果解读了病患者和父母的谜样皮疹和阳光危险性。其他九名进行者不具基因突变危险性。例如，两名病患者有与脑瘤异常之外的生物体，但是心脏病的心理健康检查正常。可能都会，但不必毫无疑问，他们本来都会用到心脏上述情况。重大项目副手执行官Jason Vassy说：“对心理健康母体透过同类型序列PCR获得了另行断定，即只有某些基因生物体都会对心理健康导致实际影响。 这项深入研究发放了一些局限性的确实，我们可以培训初级照护发放者必要地管理机构病患者的PCR结果。”初级照护护士在深入研究开始时不能接受了六个小时的培训，了解如何向不能接受PCR的母体解读一页都由设计的序列测试研究报告。与基因突变领域专家透过咨询是行不通的，但不是必需的。初级照护护士可以根据自己的推论来了解PCR母体的上述情况。大分子临床实验室室主任Heidi RehmClark和指导序列分析的深入研究医护人员Heidi RehmClark指出有：“我们惊异地碰到密切相关心理健康的母体也携带着罕见基因突变的生物体危险性。我们断定大约有五分之一的结果推断这群人携带致病生物体，这暗示我们都可这群人患罕见癌症的危险性可能都会远高于在此之前所怀疑的。”然而，携带其当中一种生物体的母体之后前提都会蓬勃发展成为癌症，这一点十分完同类型似乎。此外，深入研究医护人员来得了两组进行者，断定不能接受序列PCR的病患者并没显出有出有较差的焦虑程度。 也就是说，他们做了更是多的照护心理健康检查，并在不能接受其PCR结果后的六个翌年内超过缩减了350多美元的照护照护开销。本深入研究当中小结果推断量的经济发展差异无统计学意义。MedSeq重大项目调查医护人员指出有，由于结果推断量来得大，因此深入研究结果不宜谨慎解读，因为该深入研究是在一个学术照护当中心透过的，那些病患者和初级照护医师都不必都有一般这群人。他们还强调，携带基因突变危险性标记十分意味着病者有或一定都会蓬勃发展该癌症。在心理健康这群人当中断定这些危险性标志前提或许都会发放心理健康益处，或将都会产生不必要的检测和不足之处程序来以导致更是多的毒害，都是很关键的待查证的上述情况。耶鲁大学的大学的临床教授兼资深编者Robert C. GreenClark强调：“同类型序列PCR和其他临床技术共同开发在日常临床实践当中的糅合具非常引人入胜的前景，同时具预期和预防癌症的潜力。但是，我们须要设计更是多的实验室以更是好的分析结果，如MedSeq重大项目，须要缩减结果推断量，并在更是长的时间内收集结果，以推断序列临床的同类型部潜力。”零碎典故：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188